Исследования, проведенные учеными, продемонстрировали выдающиеся результаты нового генно-направленного препарата для лечения синдрома Драве, редкой формы эпилепсии. Препарат, известный как zorevunersen, продемонстрировал снижение частоты приступов у детей до 91%, что было опубликовано в журнале «The New England Journal of Medicine».
Не только количество приступов сократилось, но и проявились первые признаки улучшения когнитивных и поведенческих функций у детей. На протяжении трехлетнего наблюдения эксперты также отметили повышение качества жизни у маленьких пациентов, большинство побочных эффектов оказались незначительными.
Понимание синдрома Драве
Синдром Драве — это редкое и сложное генетическое заболевание, которое проявляется в раннем детстве. Оно сопровождается:
- частыми судорожными приступами;
- задержкой психического и нейропсихического развития;
- трудностями с питанием;
- двигательными нарушениями;
- высоким риском преждевременной смерти.
Существующие противоэпилептические препараты зачастую не способны полностью контролировать приступы и редко решают проблемы, связанные с когнитивными нарушениями, которые сопровождают это заболевание.
Принцип действия zorevunersen
Разработанный компаниями Stoke Therapeutics и Biogen zorevunersen представляет собой экспериментальную терапию, которая нацелена на исправление генетического дефекта, связанного с синдромом Драве — нарушениями в гене SCN1A. У большинства людей есть две копии этого гена, но у пациентов с синдромом одна копия работает недостаточно эффективно, что приводит к нехватке белка, необходимого для нормальной передачи нервных сигналов.
Препарат усиливает активность здоровой копии гена, способствуя выработке необходимого белка и обеспечивая более стабильную работу нервных клеток.
Результаты клинических испытаний
В исследовании участвовали 81 ребенок в возрасте от двух до 18 лет из Великобритании и США. На начальном этапе наблюдений пациенты страдали в среднем от 17 приступов в месяц. Препарат вводился в дозах до 70 мг через люмбальную пункцию. Некоторые участники получили одну дозу, а другие — дополнительные через несколько месяцев. Позднее 75 детей продолжили участие в наблюдениях, принимая препарат каждые четыре месяца.
У тех, кто получал дозу 70 мг, значительное снижение частоты приступов составило от 59% до 91% в первые двадцать месяцев. Хелен Кросс, ведущий автор исследования, отметила, что новые подходы в терапии могут значительно улучшить качество жизни детей с генетическими формами эпилепсии.
Кроме того, клинические испытания продолжаются в третьей фазе, которая направлена на подтверждение эффективности терапии у более широкого круга пациентов.
